A ritka betegség olyan tünetek, patológiák és statisztikai adatok összefogásával jellemezhető, amelyek ritkává vagy atipikussá teszik. Azt lehetne állítani, hogy a ritka betegség fogalma kategóriába vagy besorolásba kerül az emberek és nem emberek által elszenvedett milliók között, a világ minden egészségügyi rendszere másként határozza meg őket, ez azért van, mert ha egy betegség, amely csak A bolygó egyik részén található, és hirtelen egy másik póluson jelenik meg, ritkaságával megkülönböztetett orvosi esemény volt.
A WHO (Egészségügyi Világszervezet) összetett statisztikákat vezet a leggyakoribb betegségektől a járványokat okozó és milliók halálát okozó betegségekig. Azokat, akik ezen adatok között vannak, mivel a legkevesebb ember szenvedett, atipikusnak vagy ritkának nevezzük.
Általában egy ritka betegséget genetikai, örökletes vagy veleszületett hiba okoz. Az emberekben tapasztalható különbözõ fizikai változások vizsgálata megállapította, hogy a ritka betegség kezdeti megjelenésének vagy megnyilvánulásának meghatározó idõintervalluma a terhesség.
A ritka betegségek, amellett, hogy a statisztikai különbséget is vannak társadalmi szövődmények állítják a helyzetet, akik szenvednek tőle. Először is, az ilyen rendellenességekkel küzdő betegek számára a könnyen elérhető orvosi ellátás hiánya miatt, ami túlzott költségeket jelent az érintettek kezelésében és gyógyszeres kezelésében. Másodszor: a társadalom elutasítja azokat az embereket, akiknek a tünetei könnyen érzékelhetők. Számos televíziós program felelős azért, hogy a ritka betegségeket részletesen dokumentált jelenségként mutassa be, amelyben még a néző is megértheti, milyen nehéz egy orvosi csapatnak egy ilyen jellegű speciális patológiát kezelni.
A ritka betegségek statisztikai felismeréséhez meg kell keresnünk az anomália előfordulását, ez egy olyan sémából áll, amelyben egy alapvető embercsoportot hasonlítanak össze a specifikus jelenséggel, például az X ritka betegség legalább egy 10.000 ember a világon. Ha ezeket az adatokat megszorozzuk egy demográfiai adattal, akkor megkapjuk az adott területen a sajátos betegségben érintett emberek átlagos vagy hozzávetőleges egyensúlyát.
