A monogenetikus öröklődés olyan genetikai állapot, amely egyetlen gén mutációjából ered, és általában egy meghatározott mintázatban öröklődik. Amikor egy fizikai jellemzőt egyetlen gén ural, akkor annak tulajdonságai az allélok jellemzőitől függenek. Azon fizikai tulajdonságok esetében, amelyek egyetlen génnek vannak kitéve, ha több mint kétféle allél van, meg lehet határozni annak valószínűségét, hogy az egyes allélok átkerülnek az utódokra.
A monogenetikus öröklés az alábbi betegségek megnyilvánulásának oka:
- Autoszomális domináns öröklődés: ez meghatározza, hogy az egyénnek csak egy rendellenes génre van szüksége, az egyik szülőtől a betegség befogadásához. Ebben az esetben elegendő, ha egyetlen kóros gén is jelen van bármelyik szülő egyik kromoszómájában, a betegség okozásához, még akkor is, ha a másik szülő párhuzamos génje természetes.
Bizonyos kritériumoknak meg kell felelniük ahhoz, hogy a betegséget az autoszómák átvigyék és dominánsan haladhassanak: hogy a karakter minden generációban megnyilvánuljon. Hogy a két nemet egyformán érintik. Az a személy, aki nem mutatja be a genetikai változást, nem adja át a karaktert. A domináns örökletes betegségek között szerepel a neurofibromatosis.
- Autoszomális recesszív öröklődés: vannak olyan betegségek, amelyek recesszív módon terjednek át. Ez azt jelenti, hogy a betegség megszerzéséhez egy személynek egyetlen gén két mutált kópiáját kell örökölnie (egy példányt az anyától és egyet az apától). Most, ha az illető a gén normális és mutált példányát örökli, akkor a személynek nagyobb esélye lesz egészségesnek lenni, de hordozója lesz, mivel a gén normális kópiája kompenzálja a mutált. A recesszív jellegű örökletes betegségek között szerepelnek: sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis és Tay-Sachs-betegség.
- Öröklődés az X-kromoszómákhoz: jó megemlíteni, hogy a nőknek az X-kromoszómából két példányuk van (XX), ami azt jelenti, hogy ha az említett kromoszóma bármelyik génje megváltozik, a másik normális kompenzálja az a kópia, amely megváltozik, ami a nő egészségét okozza, de az X kromoszómához kapcsolódó állapot hordozója.
A férfiaknak viszont van egy X és egy Y kromoszómája (XY), tehát ha az X kromoszómát alkotó gének bármelyikén átesik valamilyen variáció, akkor nem lesz egy másik példánya, amely ezt kompenzálja, ez azt jelenti, hogy a valószínűség a betegség átadása rendkívül magas. Az örökléssel kapcsolatos betegségek egy része: izomdisztrófia és hemofília