Az alkaptonuriát a genetika az anyagcsere folyamatán belül felmerülő hibának, szokatlan genetikai változásnak tekinti, amikor az egyén vizelete sötétbarna pigmentációt vesz fel, ha levegőhöz jut. Ezért tartozik ez a szokatlan állapot a ritka betegségek csoportjába, amelyet "természetes anyagcsere-hibáknak" neveznek.
Az alkaptonuria történetének első esetét 1902-ben fedezte fel Dr. Archibald Garrod, aki kutatásai során képes volt megtalálni az anyagcsere útját módosító gént. Ez a betegség képes volt ízületi gyulladást generálni az emberekben, amelyet jellegzetes színű (okkersárga) vizelet áramlása kísért, ezzel párosulva az alkaptonuria az emberek csontjait és porcsait idővel sötétebbé teszi.
Az alkaptonuriát tekintik az első betegségnek, amelyet recesszív örökletes kudarchoz rendelnek. Ennek az állapotnak az oka az, hogy a májban nincs enzim: az úgynevezett "homogenizmus-oxidáz". Ennek az enzimnek a hiánya megakadályozza a tirozin és a fenilalanin savvá történő metabolizmusának eredményeként a homogentisav átalakulását. maleilacetoacetát. A vizelet sötét pigmentációja annak köszönhető, hogy ha levegővel érintkezik, a benne összegyűlő homogentisav hirtelen oxidálódni hajlamos.
Ez a betegség általában nem mutat tüneteket, kivéve azt a tényt, hogy a vizelet színe szinte fekete; azonban néhány laktációs stádiumban lévő gyermeknél, ha megjelennek, különösen akkor, ha családjában már előfordult alkaptonuria. A betegség következményeként felmerülő egyik következmény az a tény, hogy egy bizonyos életkorot (40 és 60 év között) betöltött személy elkezdheti az ízületi fájdalmat.
A vizeletvizsgálat szükséges ahhoz , hogy a diagnózis felállításához. A kezelést illetően még nem alakult ki, ami azt jelenti, hogy ez az állapot nem kezelhető. Bár sok szakember úgy gondolja, hogy a C-vitamin bevitele nagy mennyiségben csökkentheti a barna szín tárolódását a porcban, ami viszont lehetővé tenné az ízületi gyulladás növekedésének csökkentését.
