A Friedreich-ataxia olyan rendellenesség vagy genetikai zavar, amely örökölheti az egyént (konkrétan a szülőt), és folyamatos sérülést okoz az idegrendszerben, és ily módon a nyelvi változásokban nehézségeket okoz. elmozdulásban, akár szívbetegségben is szenved.
A ritka betegséget okozó gént frataxinnak (FXN) nevezik, és felelős azért, hogy a szervezet létrehozza a trinukleotidismétlődésnek (GAA) nevezett DNS egy részét, az emberi test általában körülbelül 8-30 példányban (GAA), a Friedreich ataxiájában szenvedő egyének akár ezer példányban is rendelkezhetnek (GAA), ez a frataxin gén megváltozásának tudható be.
Minél több példányt (GAA) borít egy személy, annál gyorsabban jelenik meg a betegség. Ahhoz, hogy egy személy örökölje a betegséget, meg kell kapnia a hibás gént az apától és az anyától. A tünetek gyakran gyermekkorban, a serdülőkor elérése előtt jelentkeznek, és az agy és a gerincvelő rendszerének romlása jellemzi őket, amelyek az izommozgások, koordináció stb. Ellenőrzéséért felelősek. az egyensúlyhiány a koordináció hiánya miatt, a reflexek hiánya a lábakban, szövődmények beszéd közben, instabil mozgások, szívelégtelenség, látászavarok és amikor a betegségnagyon előrehaladott, a beteg cukorbetegségben szenvedhet.
Ennek a betegségnek a kezelésére a szakemberek fizikoterápiákat, kerekes székek használatát, és ha szükséges, ortopédiai eszközök elhelyezését javasolják, szívproblémák esetén, majd kardiológushoz fordulnak stb. Az ataxia olyan betegség, amely fokozatosan súlyosbodik, így az illető nem lesz képes elvégezni mindennapi tevékenységét, ez az állapot idő előtti halálhoz vezethet. Nagyon fontos megjegyezni, hogy ha az illető tisztában van azzal, hogy családjában már előfordult ilyen betegség, tanácsos konzultálni az orvosokkal, (főleg, ha gyermekvállalást tervez), ebben az esetben genetikai teszteken kell átesnie, amelyek segítenek kizárni a kockázatokat.
