Ez egy ritka örökletes betegség, amelyet Philippe Charles Ernest Gaucher francia orvos fedezett fel először, ez a szokatlan betegség az anyagcserével függ össze.
Amikor az anyagcsere némi zavart okoz, akkor az örökletes betegségek, például Gaucher erednek, amely egy speciális enzim előállításáért felelős gén rendellenessége, az enzimek nagyon hasznos fehérjék a szervezetben található anyagcsere megvalósításához Az enzimek felelősek az élelmiszer megfelelő átalakításáért, azonban ha véletlenül az anyag nem metabolizálódik, felhalmozódhat a testben, és különböző tüneteket okozhat. Ez a betegség a lipidek csoportjába tartozik, amelyek olyan állapotok, amelyekben a zsírsavak anyagcseréje befolyásolja.
Az idő múlásával a túlzott zsírfelhalmozódás súlyos károkat okozhat a sejtekben és a szövetekben, az érintett szervek az agy, a máj, az erek, a csontvelő és a perifériás idegrendszer. Ez a betegség örökletes állapot, amely minden 20 ezer emberből 1-et érint, faji megkülönböztetés nélkül. Egészséges emberek tartalmazzák a lizoszómákban található glükocerebrozidáz enzimet, amely felelős a glükocerebrozid vegyület glükózzá és karamid nevű zsírsá történő átalakításáért.
A betegségben szenvedő emberekből hiányzik a glükocerebrozidáz enzim, ami azt jelenti, hogy nem képesek átalakítani a lizoszómákban felhalmozódó glükocerebrozidot, ami lehetetlenné teszi a makrofágok normális működését, ezek a felhalmozódott glikocerebrozidázok kibővülnek és ezeket Gaucher-sejteknek nevezzük. Ez a betegség három típusba sorolható vagy osztályozható: A leggyakoribb 1. típusú Gaucher-kór nem neuronopátiásnak tekinthető, mivel nem befolyásolja az idegrendszert, változatos tünetek megjelenésével jellemezhető, amelyek előfordulhatnak. bármilyen korú embereknél. 2. típusú betegség, akut neuronopátiás formának is nevezik, az állapot nem gyakori formája, és jellemzője, hogy gyorsan és nagyon súlyos mértékben befolyásolja az agyat, általában két évesnél fiatalabb csecsemőknél fordul elő, akik a legnagyobb valószínűséggel meghalnak ettől betegség.
3. típusú betegség vagy akut neuronopátiás betegség, amelyet szintén ritka és lassú előrehaladás jellemez a neurológiai irányba. A leggyakoribb tünetek között szerepel többek között a vérlemezkék csökkenése, vérszegénység, csontritkulás, hasi növekedés, késleltetett növekedés.
