A galaktozémia veleszületett rendellenesség, amelyet az emberi test nehezen képes metabolizálni a galaktóz (egy laktózcukor). Ez a fogyatékosság annak a ténynek köszönhető, hogy a személy hiányos gént örököl minden szüleitől, mivel apa és anya egyaránt hordozója ennek a betegséget okozó génnek.
A galaktozémiában szenvedő emberek nem képesek teljesen lebontani az egyszerű cukor-galaktózt, ezért nem fogyaszthatnak tejet, embert vagy állatot tartalmazó ételt.
Ezt a betegséget általában korai életkorban észlelik. Ezért az orvosok gyakran megvizsgálják a csecsemőket, hogy megállapítsák, van-e náluk a betegség. A galaktozémiában szenvedő csecsemők általában a következő tünetekkel járnak: sárgaság, hányás, hasmenés. Meg kell jegyezni, hogy ezek a tünetek nem jellemzőek erre az állapotra, és ez lehet a késői diagnózis oka, különösen, ha a tünetek nagyon enyheek.
Csecsemők átesett teszt a vér vagy vizelet, hogy a három enzim transzformálásához szükséges galaktóz glükózzá. Normális helyzetben, amikor az ember laktózt tartalmazó terméket fogyaszt, az anyagcsere ezt a laktózt azonnal szétbontja glükózra és galaktózra. Éppen ezért, ha a test nem tudja csökkenteni a galaktózt, felhalmozódik és károsítja többek között a szerveket, például a vesét, a májat és a központi idegrendszert.
A kétféle galaktozémia, amelyet a szakemberek a legjobban kezeltek, a klasszikus galaktozémia és a galactosemia duarte volt. Az első, az alany nem tudja lebontani a laktózt, mert nem szintetizálja a GALT enzimet. Míg a másodikban, ha lehetséges az enzim szintetizálása, de rosszul.
Ennek az állapotnak a gyakori tünetei: ingerlékenység, görcsrohamok, a baba rosszul táplálkozik, mivel nem akar tejet inni, alacsony testsúly, sárgaság, hányás, levertség. Meg kell jegyezni, hogy a csecsemők a születés után néhány nappal tüneteket mutathatnak, ha anyatejet vagy laktózt tartalmazó műtejet fogyasztanak.
Azok számára, akik ebben a betegségben szenvednek, javasoljuk , hogy életük végéig ne fogyasszanak olyan termékeket, amelyek tejet tartalmaznak vagy tejből származnak. Fontos ellenőrizni a termékeket a vásárláskor annak ellenőrzésére, hogy az alkotóelemek között szerepel-e laktóz. Azoknak az anyáknak, akiknek ilyen állapotukban gyermekeik vannak, szintén ajánlott etetni őket (ha csecsemők) szója- vagy húsalapú tejjel, használhatnak más tápszertartalmú tejet is, amely nem tartalmaz laktózt.
