A hemofília veleszületett betegség, amelyben a vér helyes alvadása a megfelelő időben nem fordul elő, az alvadási folyamat egyes szereplőinek változásai miatt. Az úgynevezett koagulációs kaszkádnak ez a megszakadása nyílt sebek esetén a normálnál hosszabb ideig tartó vérzést eredményez. Ez az állapot az X kromoszómához kapcsolódik, és csak nők közvetíthetik, és férfiak szenvedhetik el. Hemofíliának három típusa van: A típusú, ahol a VIII-as faktor hiánya van, a B-típusú, ahol a IX-es faktor hiánya van, és a C-típusú, és a IX-es faktor hiánya van.
A hemofília szigorúan kapcsolódik a nemhez és a kromoszómákhoz, különösen az X-hez. Minden ember két kromoszómapárral rendelkezik, a XX és a nők XY kromoszómákkal. Ezt a betegséget csak férfi szenvedi el annak következtében, hogy csak egy X kromoszóma van. A nők a maguk részéről felelősek a genetikai továbbadásáért; ez azonban befolyásolhatja, ha az apa hemofil, az anya pedig a betegség hordozója, de ezek az esetek ritkák.
Ha a hemofília átterjedt, három, már említett osztályba sorolható: A-hemofília, amelyben a hiány a VIII-as koagulációs faktorban lokalizálódik, 5000 egészséges férfiból egyet érint, és megváltoztatja a protrombin trombinná történő átalakulásának folyamatait.; hemofília B, ahol a hiány befolyásolja a IX-es faktort, minden 100 000 egészséges férfiból 1-et érint; A Leyden-féle B-hemofília, amely a legkevésbé gyakori, és amelynek IX-es faktorértékei gyermekkorban kevesebb, mint 1%, meglehetősen súlyos; hemofília C, ahol a hiány a XI. faktorban van.
