A mutáció a genetikai kód bármilyen megváltozása vagy változása; vagyis a kromoszómák génjeinek megváltozása. Előfordulhat, hogy a meiózis során mutáció lép fel.
Ez a variáció előfordulhat szomatikus sejtekben vagy nemi sejtekben (ivarsejtekben). Ha mutációk fordulnak elő a ivarsejtek DNS-ében, akkor egyik generációról a másikra továbbjuthatnak. Éppen ellenkezőleg, ha szomatikus sejtekben termelődik, nem öröklődik, de ivartalanul terjedhet, ami a növényekben történik (például azokban, amelyek kivágással szaporodnak).
A mutációk spontán előfordulhatnak, vagy egyes mutagéneknek nevezett szerek indukálhatják őket, ezeket külső és belső osztályba sorolják. Külső tényezők lehetnek többek között ultraibolya sugárzás, röntgensugarak, hőmérsékletváltozások, bizonyos kémiai anyagok. A belső ágensek a DNS-kód véletlen megváltozása vagy a gén vagy a kromoszóma szektorainak hiánya.
Egyes mutációk ártalmatlanok vagy csendesek, mások halálosak; vagyis az embrió vagy egy fiatal egyed halálát okozhatják. Vannak olyan mutációk is, amelyek egy faj fejlődésének lépését jelenthetik. Néha a mutációk segítenek egy fajnak jobban alkalmazkodni egy adott környezethez, de a legtöbbjük akadályozza a faj túlélését.
A mutációkat pontszerűnek és kromoszomálisnak minősítik. Az előbbiek olyan típusú mutációk, amelyek képesek megváltoztatni a DNS nukleotidszekvenciáját, módosítást okoznak az mRNS transzkripciójában, és ennek következtében megváltoztatják a fehérjeszintézist.
Ezek a változások a következők lehetnek: addíció (egy vagy több nukleotid beépítése); duplikáció (egy ismétlődő nukleotid beépítése egy triplettbe); elimináció (egy vagy több nukleotid elvesztése) és szubsztitúció (egy vagy több nukleotid megváltozása másoknak, amelyek nem felelnek meg).
A kromoszóma mutációk akkor fordulnak elő, amikor a kromoszómák szerkezetében változások következnek be, amelyek a következők miatt következhetnek be: deléció (a kromoszóma egy részének elvesztése); duplikáció (a kromoszóma egy része megduplázódik); inverzió (a kromoszóma egy része megfordul) és transzlokáció (genetikai anyag cseréje nem homológ kromoszómák között).
Előfordulhatnak a kromoszómák számának változása miatt is, ahol két fő típust különböztetnek meg: aneuploidia , amelyet egy kromoszóma hozzáadása vagy elvesztése jellemez (Down-szindróma, Turner-szindróma stb.). A poliploidia pedig azért jellemző, mert egy faj kromoszómáinak teljes számát magában foglalja. Ebben az esetben mindegyik kromoszóma többszörösen megsokszorozódhat, így 3, 4, 6 vagy több kromoszómasorozat keletkezhet. Ez a fajta mutáció gyakrabban fordul elő a zöldségféléknél.
