A nukleotid polimorfizmus olyan mutációra utal, amely a DNS szekvenciából ered és egy genom szekvencia csak egy bázisát érinti. Ez a mutáció a genetikai polimorfizmus nagyon gyakori és egyszerű formája, mivel (mint már említettük) egyetlen nukleotid módosítására utal egy genetikai szekvencia környezetében.
Ebben az értelemben a becslések szerint ezeken a mutációkon keresztül határozható meg az egyének közötti genetikai transzformációk zöme, ami a legtöbb fenotípusos különbséget okozza bennük.
A nukleotid polimorfizmus általában heterogén módon terjed az egész genomban, és a gének kódoló és nem kódoló területein helyezkedik el, ugyanúgy megtalálhatók a genom azon területein is, ahol az ismert gének nincsenek megalapozva vagy más néven " ócska gének ”.
Fontos, hogy több ezer hasított nukleotid polimorfizmus mutációt határoztak meg az összes emberi, növényi és állati kromoszómán.
Ezeket a mutációkat nagyon pontosnak tekintik, és az evolúciós szempontból nagyon sikeresek voltak ahhoz, hogy egy faj populációjának egy fontos részében megtelepedjenek. Ez a típusú polimorfizmus biológiai jelentőséggel bír, mivel meghatározza az alanyok genetikai változatosságát.
Orvosi szempontból, polimorfizmusok is lényegesek, mert a különböző lehetőségek egy bizonyos mutáció létre, például egy bizonyos hajlam szerződést a betegség, nagyobb klinikai erőszak azonos vagy különbségek, ahogy a reagál a kezelésre.
