Retinoblastoma (Rb) egy ritka formája a rák, hogy gyorsan fejlődik a éretlen sejtek a retina, a fényt érzékelő szövet a szem. Ez a leggyakoribb rosszindulatú szemdaganat gyermekeknél, és szinte kizárólag kisgyermekeknél fordul elő. Bár a legtöbb gyermek túléli ezt a rákot, elveszítheti látását az érintett szem (ek) ben, vagy el kell távolítani.
A retinoblasztómában szenvedő gyermekek csaknem felének örökletes genetikai hibája van, amely a retinoblastomához kapcsolódik. Más esetekben a gén 13. kromoszómájának, a 13q14 veleszületett mutációja okozza.
A leggyakoribb és nyilvánvaló jele retinoblasztóma abnormális megjelenése a retina keresztül nézve a tanuló, orvosi kifejezés, ami leukocoria, más néven a amaurotic macska szeme reflex. Egyéb jelek és tünetek közé tartozik a látásromlás, a vörös, irritált, glaukómás szem és a növekedés elakadása vagy a késleltetett fejlődés. Néhány retinoblasztómában szenvedő gyermeknél strabismus alakulhat ki, amelyet általában "keresztezett szemnek" vagy "fali szemnek" neveznek. A retinoblastoma előrehaladott betegséggel jár a fejlődő országokban, és a szem megnagyobbodása gyakori megállapítás.
A daganatok helyzetétől függően láthatóak lehetnek egy egyszerű szemvizsgálat során, amelyhez oftalmoszkóp segítségével tekintenek át a pupillán. A pozitív diagnózist általában csak érzéstelenítés alatt (AUS) végzett vizsgálattal állapítják meg. A fehér szem visszaverődése nem mindig pozitív jelzése a retinoblastomának, és rosszul visszavert fény vagy más állapotok, például Coats-betegség okozhatja.
A fényképészeti hiba vörös szemének jelenléte csak az egyik szemben, a másikban nem. A retinoblastoma jele lehet. Világosabb jel a "fehér szem" vagy a "macska szem" (leukocoria).
A retinoblasztóma kezelés elsődleges célja a gyermek életének megőrzése, majd a látás megőrzése, majd a kezelés komplikációinak vagy mellékhatásainak minimalizálása. A kezelés pontos menete az egyedi esettől függ, és a szemész dönti el a gyermek onkológussal folytatott megbeszélés során. Azok a gyermekek, akiknek mindkét szeme részt vesz a diagnózisban, általában multimodális terápiát igényelnek (kemoterápia, helyi terápiák).
