A thalassaemia úgy definiáljuk, mint egy hemolitikus betegség, amely elsősorban a genetikai mutáció, amely megingatja a hemoglobin, elsősorban érintő láncok, amelyek képezik a fehérje része (α és β) , azaz a folyamat nehéz globin szintézis, ami a hemoglobin koncentráció csökkenését eredményezi az eritrocita szintjén, általában az α és β láncok mennyiségének meg kell egyeznie egyensúlyuk fenntartásához.
Ez a patológia klinikai megnyilvánulásokként, csontdeformitásokként jelentkezik, mivel a csontok átmérőjüket a belső részükről növelik az eritropoetikus termelés növekedéséhez, ezeket a deformitásokat pedig gyakrabban figyelik meg az ellapított vagy ellapított orrban, ami szélesíti az elválasztást között a okuláris gömböcskék, a fogászati korona specifikusan az őrlőfogak kiemelkedő, amely termel atrófia szintjén a felső állkapocs; A thalassemia korai szakaszában laboratóriumi szinten összetéveszthető a vashiányos vérszegénységgel (vashiány miatt).
A thalassemia számos fajtája létezik, ez az érintett globin lánctól függ, a legmagasabb az α-thalassemia és a β-thalassemia , amely hiányossá vagy állapotossá válik az α láncok szintézisében és állapotromlásában a β-láncok szintézisében, ill. A β-thalassemia, a β-láncok szintézise csökken vagy hiányzik, így a szabad α-láncok nagy számú szintézisét eredményezi. Ennek az egyenetlen vagy kiegyensúlyozatlan generációnak vannak a fő káros hatásai; krónikus hemolitikus folyamat, hatástalan eritropoézis (az eritrociták képtelenek keringeni a perifériás vérben, mivel a csontvelőben elpusztulnak), és végül csökken a termelésa teljes hemoglobin, amely eritroid vonalat generál csökkent MCV-értékkel, azaz mikrocita és hipokróm (alacsony hemoglobinszint mellett), a szabad α-láncok túlzott mennyisége kicsapódik vagy oxidálódik, és ezt követően tapad a sejtmembránhoz és a citoszkeletonhoz A sejtek instabilitását okozza, majd hemolízis (a sejt elpusztulása) következik be.
És azt a néhány vörösvértestet, amelynek a membránjukhoz tapadt csapadék van, a csontvelőben lévő makrofágok antigénekként (a szervezetben idegen szerekként) ismerik fel, ezért fagocitózzák, hogy megakadályozzák a perifériás vérbe való átjutást. A Α-thalassemia különbözik a β-tól, mivel ebben a helyzetben csökken az α-lánc szintézise, azonban a hemoglobin A2 és a magzati hemoglobin értékei a normál tartományon belül vannak.
