Ez egy olyan orvosi kezelés, amely olyan gének beillesztéséből áll , amelyek hiányoznak, és amelyek nem termelik azokat a fehérjéket, amelyeknek helyesen kellene, vagy nem megfelelő módon, a beteg genetikai információjának módosítása, a genetikai betegségek elkerülése vagy gyógyítása céljából.
Ez abból áll, hogy genetikai anyagot juttatnak az egyén sejtjeibe vagy szöveteibe, hogy a sejtek új funkciót töltsenek be, vagy javítsanak vagy beavatkozjanak egy meglévő funkcióba.
A génterápia az orvostudomány újítása, a genetikai betegségek kezelésének módját tekintve. Azt javasolták, mint a legjobb alternatíva, de ugyanakkor időben ez volt a legnagyobb kihívás, mert ez a legbonyolultabb technikát.
Legfőbb előnye, hogy a probléma gyökerét, vagyis a hibát okozó gént támadja meg a betegség helyes változatának átadásával.
Másrészt a legfőbb és legnagyobb kihívás az, hogy az átadott genetikai anyag helyesen irányuljon azokhoz a sejtekhez vagy szövetekhez, amelyek működéséhez a génre van szükség, vagy hogy a bevezetett gént az egészséges emberekéhez hasonló módon szabályozzák..
A génterápia alkalmazásának három stratégiája vagy módja van:
- Ex vivo: a páciensben helyrehozandó sejtek extrahálásából áll. A laboratóriumban kijavítják őket, majd később újra beültetik a kezelt személy testébe.
- In situ: a javító gén közvetlenül a hibás sejtbe vagy szövetbe történő bejuttatásából áll.
- In vivo: a korrektor gén közvetlen beadásából áll a beteg számára úgy, hogy elérje a kezelendő pontot.
A génterápia elvégzéséhez vektorra van szükség, amely a vivőanyag hordozza a gént a sejtekbe. Ez lehet vírusos vagy nem vírusos.
A vírusvektorok: retrovírus, adenovírus, adeno-asszociált vírus és herpeszvírus. A nem vírusok a következők: részecske bombázás, közvetlen DNS vagy RNS injekció és olyan molekulák bevezetése, amelyeket a célszövet vagy sejt receptorai felismerhetnek (a terápiát kapják).
Az első kísérlet egy gén emberre történő átvitelére 1970-ben történt a hyperargininemia miatt, amely autoszomális recesszív betegség a máj argináz I génjének mutációja miatt. Ez a betegség az érintett gyermekek súlyos neurológiai rendellenességeinek köszönhető. Ismeretes, hogy két gyermeket, akiknek a "Shope papilloma" vírust injektálták, amely szemölcsöket okoz a nyulakban, az I. argináz forrásaként kezelték. Az eredmények azonban ismeretlenek, mivel soha nem tették közzé. 1980-ban újabb vizsgálatot végeztek Olaszországban és Izraelben a béta-thalassemia betegség miatt, de az eredményeket szintén nem tették közzé.
1988-ban elfogadták az első génátviteli protokollt, amelynek eredményeit közzétették. Ezt a hivatalos protokollt két ADA (adenozin-deamináz) hiányban szenvedő lánnyal hajtották végre. Az ADA gént ex vivo inszertáltuk a perifériás vér limfocitáiba, és bár a lányok javultak, nem sikerült pontosan meghatározni, hogy mi az igazi terápiás hatás.
Ma a génterápia terén elért eredmények ellenére, amelyet széles körben alkalmaznak a rákkezelésben, sokat kell még javítani, és ez továbbra is kísérleti technika.
