A Down-szindróma a gének transzmutációja, amelyet egy másik kromoszóma megnyilvánulása okoz. A kromoszóma az a szerkezet, amely a DNS-t vagy annak egy részét tartja. Az emberi test sejtjeinek körülbelül 46 kromoszómája van, amelyek 23 párra oszlanak. Amelyek egyike azok közül a párok közül, amelyek rögzítik a személy nemét, a fennmaradó 22-et 1-től 22-ig soroljuk le csökkenő dimenziójukban. A Down-szindrómában szenvedő embereknek a 21. kettőben három kromoszómája van kettő helyett kettő helyett, mint általában; ezért ezt a szindrómát 21-es triszómiának is nevezik.
A Down-szindrómában szenvedő személyek nagyobb eséllyel szenvednek bizonyos betegségekben, főleg azokban, amelyek a szívet, az endokrin rendszert és az emésztőrendszert érintik, mivel a kromoszóma túl sok albumint szintetizál, túl sok. A jelenleg létező fejlemények, amelyek az emberi genom értelmezésével foglalkoznak, a kognitív fogyatékosság bizonyos mély biokémiai módszereit tárják fel, de jelenleg nincs olyan farmakológiai orvostudomány osztálya, amely megerősítette volna az egyének intellektuális képességeit.
A Down-szindrómának három különböző jellemzője van
- Trisomy 21-es kromoszóma fordul elő, ha a sejtek van egy extra 21-es kromoszóma több. Ez történik a legtöbb Down-szindrómában szenvedő egyénnél.
- Transzlokáció: ez akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma egy további része konszolidálódik egy másik kromoszómával. Ez körülbelül egyből 25-ben fordul elő Down-szindrómában szenvedő egyénnél.
- A mozaikosság akkor fordul elő, amikor bizonyos sejteknek van egy extra 21 kromoszómája, de nem minden. Ez kb. 50-ből egynél fordul elő , akik Down-szindrómában szenvednek.
A Down-szindrómában szenvedők nem betegek. A következmények, amelyeket ennek a genetikai variációnak a jelenléte okoz az egyes egyénekben, nagyon következetlenek. Mit lehet érvényesíteni, hogy az a személy, a Down-szindrómás vállalja bizonyos szinten az értelmi fogyatékosság és tegye bizonyos tipikus jellemzői ennek a szindrómának.
