Az Angelman-szindrómát olyan betegségnek nevezik, amelyet genetikai tényezők okoznak, és amely károsítja az idegrendszert. Az ebből eredő tünetek között megemlíthetjük a késleltetett pszichomotoros fejlődést, az epilepsziás rohamokat, a nyelvi képességek korlátozott vagy teljes hiányát, a kommunikációs fogékonyság nagyon alacsony vagy egyáltalán nincs, a motoros koordináció gyenge, az egyensúly és a mozgás megváltozása. Ezenkívül a páciens könnyen ingerelhető, hipermoticitása és állandó öröm látszólagos állapota, nevetéssel és mosolygással bármikor és időben.
A hivatalos adatok szerint ennek becsült előfordulási gyakorisága 15 000-30 000 született gyermekenként egy. Annak ellenére, hogy veleszületett kórképről van szó, leggyakrabban 6 és 12 hónapos kor között diagnosztizálják, mivel ekkor észlelik először a legtöbb betegnél a fejlődési problémákat.
A szindrómát 1965-ben írták le először, köszönhetően az angol születésű Harry Angelman gyermekorvosnak, aki három hasonló jellemzőkkel rendelkező, addig senki által le nem írt betegnél végzett megfigyeléseket arra gondolt, hogy ez lehetséges. egy új szindrómával foglalkozva ezeket a gyermekeket fizikai tulajdonságaik miatt "bábgyerekeknek" nevezte. Két évvel ezután Bower és Jeavons megfigyelték, hogy másokat is érint ez a szindróma, és a "boldog báb szindróma" nevet adták neki. Ezt a nevet 1982-ig használták, amikor az Angelman-szindróma kiszorította. Ennek tiszteletére a Harry Angelman.
A maga részéről fontos megjegyezni, hogy az Angelman-szindróma magában foglalja az UBE3A gént. Gének általában párban járnak, ez azért van, mert a gyerekek öröklik egy-egy szülő. Ezen esetek többségében mindkét gén aktív. Ez azt jelenti, hogy a mindkét génben található információt a sejtek használják. Az UB3A gén esetében mindkét szülő továbbítja, azonban csak az anya által továbbított gén aktív, és ezért Angelman-szindróma jelenlétéhez vezet.
